Home
Professionele Zorgverlener
Menu
Inzicht in de ziekte van Fabry en de kenmerken en symptomen ervan
Inzicht in de ziekte van Fabry en de kenmerken en symptomen ervan
De ziekte van Fabry is een lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym α-galactosidase A. Dit leidt tot ophoping van glycosfingolipiden - met name globotriaosylceramide - in verschillende celtypen in het lichaam, wat kan resulteren in een multisysteemziekte, waarbij vooral de nieren, het hart en het zenuwstelsel worden aangetast.1
De ziekte van Fabry kan veel verschillende orgaansystemen op veel verschillende manieren beïnvloeden.1 Patiënten kunnen een unieke combinatie van klachten ervaren. Zelfs bij patiënten uit een en dezelfde familie kan de klinische presentatie van de ziekte verschillend zijn.2,3 Deze variabiliteit kan de diagnose bemoeilijken.3,4
WELKE TEKENEN EN SYMPTOMEN VAN DE ZIEKTE VAN FABRY KUNNEN UW PATIËNTEN ERVAREN?2
- Neuropathische pijn
- Pijncrises
- Gehoorverlies of tinnitus
- Hypohydrose
- Vertigo of duizeligheid
- Cornea verticillata
- Hartritmestoornissen
- Cardiomyopathieën
- Bradycardie
- Atriumfibrilleren
- Verminderde inspanningstolerantie
- Dyspepsie
- Misselijkheid, braken of intermitterende diarree en constipatie
- Buikpijn en/of een opgeblazen gevoel
- Proteïnurie
- Albuminurie
- Angiokeratomen
- Dyspneu
- Lymfoedeem
Ziekteprogressie
De ziekte van Fabry (Fabry disease, FD) kan als volgt worden ingedeeld:1
-
Ernstig klassiek fenotype, meestal waargenomen bij mannen zonder resterende enzymactiviteit.1
-
Niet-klassieke FD, ook wel late-onset of atypische FD genoemd. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een variabeler ziektebeloop. De patiënten zijn over het algemeen minder ernstig aangedaan en de ziekteverschijnselen kunnen beperkt zijn tot één orgaan.1
De eerste verschijnselen van de ziekte van Fabry beginnen meestal in de kindertijd. Ze treden bij mannen vaak vroeger op dan bij vrouwen.4 Met het ouder worden ontwikkelt zich bij beide geslachten progressieve schade aan vitale orgaansystemen, wat tot orgaanfalen leidt.4
Klinische waakzaamheid en regelmatige monitoring zijn essentieel. Afwezigheid van symptomen op baseline of bij een vervolgbeoordeling sluit latere ontwikkeling van orgaancomplicaties niet uit.2
Vroegtijdige interventie en voortdurende monitoring van de ziekte
Een snelle en nauwkeurige diagnose van deze slopende, progressieve ziekte is van het grootste belang. Op die manier kunnen patiënten geïdentificeerd en behandeld worden, voordat onomkeerbare orgaanschade optreedt.3 Terminaal nierfalen en levensbedreigende cardiovasculaire of cerebrovasculaire complicaties verlagen de levensverwachting van onbehandelde patiënten in ernstige mate.4
Nierdisfunctie
kan uitmonden in nierfalen.3
Cardiovasculaire manifestaties
kunnen uiteindelijk tot hartfalen leiden.3
Cerebrovasculaire manifestaties
zijn onder andere beroerte op jonge leeftijd (Young Stroke) en TIA.3
Ziektecomplicaties en pijn
hebben een negatieve invloed op de kwaliteit van leven (QoL).5
De langetermijnbehandeling moet bij alle volwassen patiënten met de ziekte van Fabry bestaan uit tijdige behandeling en regelmatige beoordeling van de ziekteprogressie.2
Monitoring van de ziekte van Fabry
Er zijn diverse laboratoriumtests om de ziekte van Fabry te monitoren. Zo vroeg mogelijk starten met de behandeling kan ziekteprogressie en onomkeerbare orgaanschade helpen voorkomen.2
DE AFGELOPEN TIEN JAAR IS ER MEER INZICHT IN DE PATHOGENESE, HET NATUURLIJKE BELOOP EN DE PREVALENTIE VAN DE ZIEKTE VAN FABRY VERKREGEN. DE DOELTREFFENDHEID EN BEPERKINGEN VAN SPECIFIEKE BEHANDELINGEN WORDEN STEEDS DUIDELIJKER.2 DEZE INZICHTEN HEBBEN DE AANPAK VAN ZIEKTEMONITORING EN THERAPEUTISCHE INTERVENTIE VERANDERD, WAT TOT EEN AANPASSING VAN DE RICHTLIJNEN VOOR DE BEHANDELING VAN DE ZIEKTE VAN FABRY HEEFT GELEID.2
Literatuurverwijzing:
- Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
- Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
- Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
- Arends M, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41(1):141-149.
Volg ons
Deze website is bedoeld om zorgverleners informatie te geven over de pathogenese van de ziekte van Fabry en inzicht te verschaffen in de ziektelast van deze aandoening. Op deze manier wordt er getracht de behandeling van patiënten die aan deze slopende ziekte lijden te ondersteunen en waar mogelijk te verbeteren.
Voor patiënten:
Als het nodig is om een bijwerking/bijzondere situatie met een geneesmiddel te melden, neem dan contact op met uw arts en vraag hem/haar om de relevante casusrapportage in te vullen en in te dienen bij de betreffende gezondheidsautoriteit, in overeenstemming met de vereisten voor geneesmiddelenbewaking die in uw land van kracht zijn. Wij herinneren u er echter vriendelijk aan dat elke patiënt dergelijke gevallen rechtstreeks kan melden bij het nationale meldingssysteem.
https://www.chiesi.nl/bijwerking-melden/
Voor artsen en andere zorgverleners:
Als u een bijwerking/bijzondere situatie met een geneesmiddel wilt melden waarvan u op de hoogte bent, meld dit dan aan uw gezondheidsautoriteit volgens de vereisten van de geneesmiddelenbewakingswetgeving.
https://www.chiesi.nl/bijwerking-melden/
PM-2023-12094
Je verlaat nu Rethink Fabry. Houd er rekening mee dat de website waar u naartoe gaat niet het eigendom is van Chiesi en niet beheerd wordt door Chiesi.