Home
Professionele Zorgverlener
Menu
Huidige richtlijnen voor monitoring van ziekteprogressie
Huidige richtlijnen voor monitoring van ziekteprogressie
Aanbevolen beoordelingen en schema's voor het monitoren van orgaanbetrokkenheid bij volwassen patiënten met de ziekte van Fabry.1
Algemeen
Volledige anamnese en lichamelijk onderzoek, inclusief familieanamnese en beoordeling van kwaliteit van leven, maagdarmsymptomen, werk-/studieprestaties, mate van depressie/angst.
Elk bezoek aan de kliniek.
α-Gal-A-enzymactiviteit en GLA-mutatieanalyse.
Indien niet eerder bepaald.
Nieren
Renale glomerulaire filtratiesnelheid (gemeten GFR [voorkeur] of geschatte [eGFR] met behulp van de juiste formules).
Jaarlijks bij laag risico, elke 6 maanden bij matig risico, en elke 3 maanden bij hoog tot zeer hoog risico; een GFR-meting slechts eenmaal per jaar vanwege de complexiteit.
Albuminurie (voorkeur, gevoeliger) en/of proteïnurie (24-uurs urine of spot urine voor totaal eiwit/creatinine- en albumine/creatinine-ratio).
Jaarlijks bij laag risico, elke 6 maanden bij matig risico, en elke 3 maanden bij hoog tot zeer hoog risico.
25-OH vitamine D.
Indien klinisch geïndiceerd; vitamine D-spiegels in de late herfst/vroege winter.
Nierbiopsie.
Indien klinisch geïndiceerd. Pathologische albuminurie kan worden voorafgegaan door het verdwijnen van de voetprocessen van podocyten.
Cardiaal
Bloeddruk en hartritme.
Elk bezoek aan de kliniek.
ECG en echocardiografie.
Jaarlijks en indien klinisch geïndiceerd.
48-uurs Holter-onderzoek om intermitterende ritmeafwijkingen op te sporen; implanteerbare loop recorder aanbevolen voor patiënten met significante hypertrofische cardiomyopathie.
Jaarlijks, maar kan vaker of minder vaak worden beoordeeld afhankelijk van leeftijd en andere risicofactoren; als ritmestoornissen worden waargenomen, moet frequentere/meer gedetailleerde ritmebewaking worden ingesteld (schema individueel bepaald).
Cardiale MRI met gadolinium.
Indien beschikbaar, wanneer er aanwijzingen zijn voor klinische progressie van de ziekte of regelmatig met een interval > 2 jaar.
Cardiale MRI met T1-mapping.
Onderzoeksinstrument, moet met enige voorzichtigheid worden geïnterpreteerd.
Cerebrovasculair
NT-proBNP.
Ten minste jaarlijks voor patiënten met cardiomyopathie of bradycardie.
Hersen-MRI (TOF MRA bij eerste beoordeling bij mannelijke patiënten ouder dan 21 en vrouwelijke patiënten ouder dan 30, daarna afhankelijk van het klinische beeld).
Om de 3 jaar en indien klinisch noodzakelijk (bijv. aanwezigheid van neurologische veranderingen die mogelijk verband houden met beroerte).
CT-beeldvorming
Bij een acute beroerte en alleen als MRI gecontra-indiceerd is vanwege aanwezigheid van een pacemaker.
Perifeer zenuwstelsel
Pijnbeoordeling en -anamnese: pijnmeetinstrument zoals de Neuropathic Pain Symptom Inventory of de Brief Pain Inventory.
Jaarlijks.
Koude- en warmte-intolerantie, vibratiedrempels (kwantitatieve sensorische tests, indien beschikbaar).
Jaarlijks (minder frequent bij oudere patiënten).
Evaluatie van autonome symptomen door middel van orthostatische bloeddruk.
Jaarlijks.
Huidbiopsie (voor IENFD-beoordeling, indien beschikbaar).
Overwegen.
KNO
Audiometrie [17]
Indien nodig [17]
Pulmonaal
Spirometrie, inclusief respons op bronchusverwijders, inspanningstest op de loopband, oximetrie, thoraxfoto.
Om de 2 jaar of vaker bij klinische indicatie; thoraxfoto volgens klinische indicatie.
Gastro-intestinaal
Verwijzing naar gastro-enteroloog voor endoscopische of radiografische beoordeling.
Indien de symptomen aanhouden of verergeren ondanks de behandeling.
Algemene glycolipidenbelasting
Plasma- en urinesediment lyso-GL-3, GL-3.
Op baseline en vervolgens jaarlijks (op dit moment alleen voor onderzoeksdoeleinden); biobanking van plasma-/serummonsters aanbevolen indien haalbaar.
Skelet
Botdichtheidsmeting (dual-energy X-ray absorptiometry, DEXA).
Overwegen.
Oftalmologisch
Oogheelkundige screening.
Oogheelkundige screening indien klinisch geïndiceerd.
Volledige anamnese en lichamelijk onderzoek, inclusief familieanamnese en beoordeling van kwaliteit van leven, maagdarmsymptomen, werk-/studieprestaties, mate van depressie/angst.
Elk bezoek aan de kliniek.
α-Gal-A-enzymactiviteit en GLA-mutatieanalyse.
Indien niet eerder bepaald.
Renale glomerulaire filtratiesnelheid (gemeten GFR [voorkeur] of geschatte [eGFR] met behulp van de juiste formules).
Jaarlijks bij laag risico, elke 6 maanden bij matig risico, en elke 3 maanden bij hoog tot zeer hoog risico; een GFR-meting slechts eenmaal per jaar vanwege de complexiteit.
Albuminurie (voorkeur, gevoeliger) en/of proteïnurie (24-uurs urine of spot urine voor totaal eiwit/creatinine- en albumine/creatinine-ratio).
Jaarlijks bij laag risico, elke 6 maanden bij matig risico, en elke 3 maanden bij hoog tot zeer hoog risico.
25-OH vitamine D.
Indien klinisch geïndiceerd; vitamine D-spiegels in de late herfst/vroege winter.
Nierbiopsie.
Indien klinisch geïndiceerd. Pathologische albuminurie kan worden voorafgegaan door het verdwijnen van de voetprocessen van podocyten.
Bloeddruk en hartritme.
Elk bezoek aan de kliniek.
ECG en echocardiografie.
Jaarlijks en indien klinisch geïndiceerd.
48-uurs Holter-onderzoek om intermitterende ritmeafwijkingen op te sporen; implanteerbare loop recorder aanbevolen voor patiënten met significante hypertrofische cardiomyopathie.
Jaarlijks, maar kan vaker of minder vaak worden beoordeeld afhankelijk van leeftijd en andere risicofactoren; als ritmestoornissen worden waargenomen, moet frequentere/meer gedetailleerde ritmebewaking worden ingesteld (schema individueel bepaald).
Cardiale MRI met gadolinium.
Indien beschikbaar, wanneer er aanwijzingen zijn voor klinische progressie van de ziekte of regelmatig met een interval > 2 jaar.
Cardiale MRI met T1-mapping.
Onderzoeksinstrument, moet met enige voorzichtigheid worden geïnterpreteerd.
NT-proBNP.
Ten minste jaarlijks voor patiënten met cardiomyopathie of bradycardie.
Hersen-MRI (TOF MRA bij eerste beoordeling bij mannelijke patiënten ouder dan 21 en vrouwelijke patiënten ouder dan 30, daarna afhankelijk van het klinische beeld).
Om de 3 jaar en indien klinisch noodzakelijk (bijv. aanwezigheid van neurologische veranderingen die mogelijk verband houden met beroerte).
CT-beeldvorming
Bij een acute beroerte en alleen als MRI gecontra-indiceerd is vanwege aanwezigheid van een pacemaker.
Pijnbeoordeling en -anamnese: pijnmeetinstrument zoals de Neuropathic Pain Symptom Inventory of de Brief Pain Inventory.
Jaarlijks.
Koude- en warmte-intolerantie, vibratiedrempels (kwantitatieve sensorische tests, indien beschikbaar).
Jaarlijks (minder frequent bij oudere patiënten).
Evaluatie van autonome symptomen door middel van orthostatische bloeddruk.
Jaarlijks.
Huidbiopsie (voor IENFD-beoordeling, indien beschikbaar).
Overwegen.
Audiometrie [17]
Indien nodig [17]
Spirometrie, inclusief respons op bronchusverwijders, inspanningstest op de loopband, oximetrie, thoraxfoto.
Om de 2 jaar of vaker bij klinische indicatie; thoraxfoto volgens klinische indicatie.
Verwijzing naar gastro-enteroloog voor endoscopische of radiografische beoordeling.
Indien de symptomen aanhouden of verergeren ondanks de behandeling.
Plasma- en urinesediment lyso-GL-3, GL-3.
Op baseline en vervolgens jaarlijks (op dit moment alleen voor onderzoeksdoeleinden); biobanking van plasma-/serummonsters aanbevolen indien haalbaar.
Botdichtheidsmeting (dual-energy X-ray absorptiometry, DEXA).
Overwegen.
Oogheelkundige screening.
Oogheelkundige screening indien klinisch geïndiceerd.
Er moeten altijd baselinewaarden worden verkregen; bij asymptomatische vrouwelijke patiënten met een normale initiële beoordeling en/of een gunstig X-chromosoom inactiveringspatroon kunnen langere intervallen tussen complexere orgaanbeoordelingen worden overwogen.
CT: computertomografie.
CKD: chronic kidney disease.
ECG: elektrocardiografie.
eGFR: geschatte glomerulaire filtratiesnelheid.
KNO: keel, neus, oor.
GFR: glomerulaire filtratiesnelheid.
IENFD: intra-epidermale zenuwvezeldichtheid.
MRI: beeldvorming met magnetische resonantie.
TOF MRA: time-of-flight kernspinresonantie-angiografie (hoofd en nek).
Een risiconiveau gebaseerd op het KDIGO 2012 classificatieschema voor chronische nierschade. Laag risico, CKD-stadium G1/2 A1; matig risico, CKD-stadium G3a A1, G1/2 A2; hoog tot zeer hoog risico, CKD-stadium G4 of 5, G3b A1, G3 A3.1
Recente publicaties
Deze lijst bevat een selectie van recente publicaties over de ziekte van Fabry. De lijst is echter niet uitputtend.
Ortiz A, et al. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients.
Molecular genetics and metabolism. 2018;123(4):416-427.
Germain DP, et al. Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients.
Clinical genetics. 2019;96(2):107-117.
Wanner C, et al. European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease.
Molecular genetics and metabolism. 2018;124(3):189-203.
Moreno-Martinez D, et al. Standardising clinical outcomes measures for adult clinical trials in Fabry disease: A global Delphi consensus.
Molecular Genetics and Metabolism 2021;132(4):234-243.
Meer informatie aanvragen
Heeft u vragen of wilt u meer informatie? Neem dan gerust contact met ons op via info. info.nl@chiesi.com
Literatuurverwijzing:
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
Volg ons
Deze website is bedoeld om zorgverleners informatie te geven over de pathogenese van de ziekte van Fabry en inzicht te verschaffen in de ziektelast van deze aandoening. Op deze manier wordt er getracht de behandeling van patiënten die aan deze slopende ziekte lijden te ondersteunen en waar mogelijk te verbeteren.
Voor patiënten:
Als het nodig is om een bijwerking/bijzondere situatie met een geneesmiddel te melden, neem dan contact op met uw arts en vraag hem/haar om de relevante casusrapportage in te vullen en in te dienen bij de betreffende gezondheidsautoriteit, in overeenstemming met de vereisten voor geneesmiddelenbewaking die in uw land van kracht zijn. Wij herinneren u er echter vriendelijk aan dat elke patiënt dergelijke gevallen rechtstreeks kan melden bij het nationale meldingssysteem.
https://www.chiesi.nl/bijwerking-melden/
Voor artsen en andere zorgverleners:
Als u een bijwerking/bijzondere situatie met een geneesmiddel wilt melden waarvan u op de hoogte bent, meld dit dan aan uw gezondheidsautoriteit volgens de vereisten van de geneesmiddelenbewakingswetgeving.
https://www.chiesi.nl/bijwerking-melden/
PM-2023-12094
Je verlaat nu Rethink Fabry. Houd er rekening mee dat de website waar u naartoe gaat niet het eigendom is van Chiesi en niet beheerd wordt door Chiesi.