Het traject van
de Fabry-patiënt

De ziekte van Fabry heeft een grote emotionele en lichamelijke impact op de personen die erdoor getroffen worden en op hun familie.¹ De ziekteverschijnselen bij patiënten met dezelfde genmutatie kunnen variëren, zelfs bij mannen uit dezelfde familie. Dit kan de begeleiding bemoeilijken.¹

Naast de lichamelijke symptomen kunnen patiënten zich ook zorgen maken over het voortschrijden van de ziekte. Bovendien kunnen schuldgevoelens, in verband met het doorgeven van de ziekte aan kinderen en andere heftige emoties zoals woede, verdriet of hopeloosheid optreden.¹ Daarnaast kunnen het gevoel van eigenwaarde en de eigen identiteit van patiënten worden aangetast.¹ Genetische counseling is van cruciaal belang na de diagnose, om patiënten meer inzicht in hun aandoening te geven.¹

De opvattingen over de expressie van de ziekte van Fabry bij vrouwen zijn de afgelopen tien jaar drastisch veranderd.² Tot dan toe werden vrouwelijke heterozygoten ten onrechte omschreven als 'dragers van het defecte gen'. Er werd gedacht dat vrouwen min of meer gevrijwaard bleven van het ontwikkelen van ziekteverschijnselen en symptomen.³ De ziekte-expressie bij vrouwen is echter variabel. De klinische fenotypen variëren van asymptomatische patiënten tot vrouwen met ziekteverschijnselen die net zo ernstig zijn als bij mannen met het klassieke fenotype.²

Voor vrouwelijke patiënten met de ziekte van Fabry geldt het volgende:

Screening van familieleden

Klinische en genetische screening van risicodragende familieleden van nieuw gediagnosticeerde patiënten is uiterst belangrijk. In de familie van elke individuele indexpatiënt zouden nog meer mensen de ziekte van Fabry kunnen hebben. Uit een stamboomonderzoek bleek dat er na de diagnose van een patiënt gemiddeld ten minste 5 familieleden met de ziekte van Fabry werden gediagnosticeerd.¹

Overervingspatronen bij de ziekte van Fabry

Ouders dienen te worden geïnformeerd over de kans dat broers en zussen en andere familieleden de ziekte mogelijk hebben geërfd en toekomstige kinderen de ziekte kunnen erven. Getroffen moeders hebben 50% kans om het defecte gen door te geven aan alle nakomelingen, jongens en meisjes. Zonen die het gen erven zullen erdoor beïnvloed worden. Dochters kunnen een spectrum van klinische symptomen vertonen.²

Vaders met de ziekte van Fabry geven de mutatie niet door aan hun zonen maar wel aan al hun dochters. Mannelijke en vrouwelijke familieleden bij wie de ziekte eerder niet onderkend was, kunnen in een vroeg stadium worden geïdentificeerd via screening op de mutatie bij verwanten.²

Gezinsplanning

Er dient preconceptie of prenatale genetische counseling te worden aangeboden aan alle mannelijke en vrouwelijke patiënten in de vruchtbare leeftijd. Het is belangrijk om het overervingspatroon van de ziekte van Fabry te bespreken. Vooral omdat zowel prenatale diagnostiek met behulp van gekweekte amniocyten of chorionvlokken voor moleculaire tests als preïmplantatie genetische diagnostiek beschikbaar is voor de selectie van niet-aangedane embryo's.¹

Genetische counseling vóór de conceptie is belangrijk wanneer een zwangerschap wordt overwogen. Sommige aanvullende therapieën die routinematig worden gebruikt om de symptomen van de ziekte van Fabry te behandelen, zijn teratogeen en kunnen een risico vormen voor de ontwikkeling van de foetus.¹

Literatuurverwijzing:

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.  
2. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31. 
3. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.