Home
Professionele Zorgverlener
Menu
Evaluatie van de behandeling van patiënten met de ziekte van Fabry
Evaluatie van de behandeling van patiënten met de ziekte van Fabry
Er wordt een reeks beoordelingen en schema's aanbevolen om verschillende orgaansystemen te monitoren bij volwassen patiënten met de ziekte van Fabry.1 Er is echter geen systematische manier om de frequentie en impact van tekenen en symptomen te evalueren. Het bepalen van de meest invaliderende en belangrijkste symptomen in termen van kwaliteit van leven (QoL) is al even moeilijk.2
De huidige aanbevelingen zijn onder andere:
-
Laboratoriummetingen, waaronder Gb3-gehalte, lyso-Gb3-gehalte, albuminurietest en eGFR.1 Aanvullende monitoring wordt bepaald door het individuele klinische beloop van elke patiënt.3
-
Multisystemische monitoring - alle relevante systemen moeten individueel worden beoordeeld, behandeld en bewaakt.4
Kunnen patiëntgerapporteerde uitkomsten een ander perspectief bieden?
Patiëntgerapporteerde uitkomsten kunnen worden gemeten met de SF-36- en EQ-5d-vragenlijst, hoewel de interpretatie van de resultaten beperkingen heeft en er behoefte is aan een vragenlijst die specifiek is voor de ziekte van Fabry:5
-
SF-36 vragenlijst: meet 8 domeinen van de QoL - fysiek functioneren, rolbeperkingen door fysieke problemen, lichamelijke pijn, algemene gezondheid, vitaliteit/energie, sociaal functioneren, rolbeperkingen door emotionele problemen en geestelijke gezondheid.
-
EQ-5D vragenlijst: beoordeelt 5 domeinen van de QoL - mobiliteit, zelfzorg, dagelijkse activiteiten, pijn/ongemak en angst/depressie.
Een goed begrip van de QoL bij verschillende ziektetoestanden en een beter inzicht in de invloed van specifieke klachten en complicaties op de QoL kunnen een gerichte behandeling bevorderen en het welzijn van Fabry-patiënten verbeteren.6
GRONDIG INZICHT IN DE ERVARINGEN VAN PATIËNTEN IS ESSENTIEEL VOOR HET METEN VAN DE ZIEKTELAST VAN DE ZIEKTE VAN FABRY.2
eGFR: geschatte glomerulaire filtratiesnelheid.
Gb3: globotriaosylceramide.
Lyso-Gb3: globotriaosylsphingosine.
SF-36: 36-Item Short Form Health Survey.
EQ-5D: EuroQol 5 dimensions 5 levels questionnaire
Verbetering van multidisciplinaire zorg voor patiënten, nu en in de toekomst
Klinische evaluaties raden betrokkenheid van een multidisciplinair team van subspecialisten aan, gecoördineerd door een arts met ervaring in de zorg voor patiënten met de ziekte van Fabry.3
Een multidisciplinair team kan bestaan uit artsen van de volgende specialismen:1
Cardiologie
Nefrologie
Neurologie
Psychologie
Genetica
Eerstelijnsgezondheidszorg
U kunt uw patiënten naar de volgende informatiebronnen verwijzen, waar ze meer te weten kunnen komen over hun aandoening:
ESC
European Society of Cardiology (Europese vereniging van cardiologen)
EKPF
European Kidney Patients Federation (koepelorganisatie van Europese patiëntenverenigingen op het gebied van nieraandoeningen)
EFNA
European Federation of Neurological Associations (koepelorganisatie van Europese patiëntenverenigingen op het gebied van hersenaandoeningen)
EFPA
European Foundation for Psychologists and Analysts
EGAN
European Genetic Alliances’ Network (patiëntennetwerk voor medisch onderzoek en gezondheid)
EURORDIS
De stem van patiënten met zeldzame ziekten in Europa
Uw patiënten helpen hun weg te vinden in het multidisciplinaire team
Ondersteunende zorg is belangrijk.7 Om uw patiënten het belang van een multidisciplinaire aanpak te laten inzien, zou u hen kunnen inlichten over het volgende:
Therapeutische behandeling van de ziekte van Fabry vereist een multidisciplinaire aanpak door medisch specialisten die ervaring hebben met de behandeling van deze zeldzame aandoening.4
Er moet met regelmatige tussenpozen een uitgebreide monitoring plaatsvinden, ongeacht leeftijd, geslacht of behandelstatus.4
Jaarlijkse beoordelingen zorgen ervoor dat patiënten optimale interventies en ondersteuning krijgen.3
De resultaten van alle specialisten worden samengevoegd tot een compleet beeld van hun gezondheid.1
Het is gunstig voor patiënten om door een multidisciplinair team te worden gemonitord, ook als ze op dat moment geen symptomen ervaren in een bepaald deel van hun lichaam.1,5
Door in een vroeg stadium specialisten erbij te betrekken, kunnen baseline-metingen worden verzameld, waarmee het team signalen van progressie vroegtijdig kan opmerken.1
Bij familieleden van een patiënt met de ziekte van Fabry kunnen de klachten van de ziekte zich op een andere manier uiten.2
Chiesi Global Rare Diseases - een kennismaking
Bij Chiesi Global Rare Diseases werken we aan een betere toekomst voor patiënten.
We willen het leven van patiënten met zeldzame ziekten drastisch verbeteren door een integraal pakket met definitieve oplossingen te bieden.8
Patiënten vormen het begin en het einde van onze reis. We werken nauw samen met patiënten, zorgverleners, patiëntenverenigingen, zorgverleners en regelgevende en prijsbepalende instanties.8
We spannen ons in voor een betere toekomst voor de patiënten die we helpen. We richten ons voortdurend op duurzame groei met passie, moed, teamwerk en innovatie.8
We werken met hart en ziel aan nieuwe mogelijkheden voor mensen met de ziekte van Fabry. Samen kunnen we in actie komen en een verandering teweegbrengen.
Literatuurverwijzing:
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
- Hamed A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:285.
- Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
- Eng CM, et al. Genet Med. 2006;8(9):539-548.
- Arends M, et al. Orphanet J Rare Dis. 2015;10(77):1-10.
- Arends M, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41(1):141-149.
- Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
- Chiesi Global Rare Diseases Institutional Presentation, juni 2021.
Volg ons
Deze website is bedoeld om zorgverleners informatie te geven over de pathogenese van de ziekte van Fabry en inzicht te verschaffen in de ziektelast van deze aandoening. Op deze manier wordt er getracht de behandeling van patiënten die aan deze slopende ziekte lijden te ondersteunen en waar mogelijk te verbeteren.
Voor patiënten:
Als het nodig is om een bijwerking/bijzondere situatie met een geneesmiddel te melden, neem dan contact op met uw arts en vraag hem/haar om de relevante casusrapportage in te vullen en in te dienen bij de betreffende gezondheidsautoriteit, in overeenstemming met de vereisten voor geneesmiddelenbewaking die in uw land van kracht zijn. Wij herinneren u er echter vriendelijk aan dat elke patiënt dergelijke gevallen rechtstreeks kan melden bij het nationale meldingssysteem.
https://www.chiesi.nl/bijwerking-melden/
Voor artsen en andere zorgverleners:
Als u een bijwerking/bijzondere situatie met een geneesmiddel wilt melden waarvan u op de hoogte bent, meld dit dan aan uw gezondheidsautoriteit volgens de vereisten van de geneesmiddelenbewakingswetgeving.
https://www.chiesi.nl/bijwerking-melden/
PM-2023-12094
Je verlaat nu Rethink Fabry. Houd er rekening mee dat de website waar u naartoe gaat niet het eigendom is van Chiesi en niet beheerd wordt door Chiesi.