Elk patiënt is uniek

De ervaring van elke persoon met de ziekte van Fabry is uniek

De zieke van Fabry is een zeldzame, ondergediagnosticeerde aandoening.¹ De leeftijd waarop de ziekte van Fabry begint en de ernst ervan wisselt per persoon.² Ook het ziektebeloop kan variëren, zelfs onder gezinsleden met dezelfde mutatie.¹ Dit betekent dat de ziekte van Fabry voor iedere patiënt uniek is.

Praten over de ziekte van Fabry

De emotionele en lichamelijke impact van de ziekte van Fabry op getroffen patiënten en hun gezin is groot. Om patiënten meer inzicht te geven in de ziekte van Fabry, is het van cruciaal belang dat patiënten en hun gezin/partner, op het moment dat de diagnose gesteld is, worden bijgestaan door een genetisch adviseur. Dit vormt een essentieel onderdeel van de multidisciplinaire aanpak bij de behandeling en begeleiding van patiënten met de ziekte van Fabry.³

Overwegingen bij het plannen van een gezin

Alle mannen en vrouwen van vruchtbare leeftijd met de ziekte van Fabry moeten voorafgaand aan de zwangerschap of bevalling genetische counseling aangeboden krijgen.³ Uw arts of counselor kan u op basis van enkele onderzoeken vertellen hoe groot de kans is dat uw toekomstige kinderen de ziekte van Fabry krijgen. Moeders met Fabry hebben 50% kans om het defecte gen door te geven aan hun kinderen, ongeacht of de baby een jongetje of meisje is. Jongetjes die het gen erven, krijgen de ziekte en meisjes die het gen erven kunnen een aantal symptomen ontwikkelen. Vaders met de ziekte van Fabry geven het gen niet door aan hun zoons, maar wel aan al hun dochters. Bij familieleden, zowel mannen/jongens als vrouwen/meisjes, waarbij de diagnose nog niet gesteld is, kan dit alsnog in een vroeg ziektestadium bevestigd worden middels screeningsonderzoek op de mutatie binnen de familie.⁴

Als de familiemutatie bekend is, kan bij zowel jongens als meisjes door middel van moleculaire testen prenataal onderzoek uitgevoerd worden.⁴

Zorgen voor uw welzijn

Voor sommige patiënten betekent de diagnose ziekte van Fabry extra bezorgdheid over hun toekomst. In geval van angst over ziekteprogressie, een schuldgevoel over het doorgeven van de ziekte aan uw kinderen en andere sterke emoties, wordt het aanbevolen contact op te nemen met een genetisch counselor. Die kan u helpen door met u over deze gevoelens te praten.³

Referenties:

Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
Di Toro A, et al. J Cardiovasc Med 2018;19(suppl 1):e1–e5.
Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.

BEZOEK

Chiesi on the web

Deze website is bedoeld om zorgverleners te informeren over de pathogenese van de ziekte van Fabry en om inzicht te geven in de last van deze ziekte. Met deze informatie streven we ernaar patiënten die aan deze slopende ziekte lijden te ondersteunen en waar mogelijk de behandeling te verbeteren.

Bijwerking melden patiënten en verzorgers: Een bijwerking van een geneesmiddel meldt u bij uw arts en/of het Lareb.

Voor patiënten:

Als het nodig is om een bijwerking/bijzondere situatie met een geneesmiddel te melden, neem dan contact op met uw arts en vraag hem/haar om de relevante casusrapportage in te vullen en in te dienen bij de betreffende gezondheidsautoriteit, in overeenstemming met de vereisten voor geneesmiddelenbewaking die in uw land van kracht zijn. Wij herinneren u er echter vriendelijk aan dat elke patiënt dergelijke gevallen rechtstreeks kan melden bij het nationale meldingssysteem.

https://www.chiesi.nl/bijwerking-melden/

Voor artsen en andere zorgverleners:

Als u een bijwerking/bijzondere situatie met een geneesmiddel wilt melden waarvan u op de hoogte bent, meld dit dan aan uw gezondheidsautoriteit volgens de vereisten van de geneesmiddelenbewakingswetgeving.

https://www.chiesi.nl/bijwerking-melden/

PM-2023-12094

Rethink Fabry

Je verlaat nu Rethink Fabry. Houd er rekening mee dat de website waar u naartoe gaat niet het eigendom is van Chiesi en niet beheerd wordt door Chiesi.