Zichtbare en onzichtbare symptomen: zelfs als Fabry 'onder controle' is kunt u symptomen hebben

Symptomen van de ziekte van Fabry zijn onder andere:²

• Periodes van brandende pijn die beginnen in de handen en voeten en zich verder door het lichaam verspreiden. Deze periodes worden fabry-aanvallen genoemd. Vaak ontstaan ze als er sprake is van koorts, grote inspanning, vermoeidheid, stress of plotselinge temperatuursveranderingen
• Niet of minder goed kunnen zweten
• Buikpijn (vaak na het eten), diarree, misselijkheid en braken
• Chronische vermoeidheid
• Onvoldoende aankomen in gewicht
• Angiokeratomen (plekjes op de huid) en groepjes roodpaarse verheven plekjes

De symptomen kunnen ook van invloed zijn op vitale orgaansystemen.¹

De ziekte van Fabry is een lysosomale stapelingsziekte die veroorzaakt wordt door een tekort aan /verminderde werking van het enzym α-galactosidase A. Dit leidt in de verschillende celtypes verspreid door het lichaam tot een opstapeling van een soort vet dat globotriaosylceramide heet.³ Dit kan leiden tot een multisysteemziekte, waarbij met name de nieren, het hart en het zenuwstelsel zijn aangedaan.³

Er kan een groot aantal specialisten betrokken zijn bij de ziekte van Faby om te bepalen wat in uw geval de beste zorg en controles zijn en wat de beste behandeling is voor uw symptomen. Het medische team dat u begeleidt kan onder andere bestaan uit een neuroloog, nefroloog, cardioloog, klinisch geneticus, genetisch counselor, psycholoog en verpleegkunde.¹

Vroeger werd gedacht dat vrouwen geen symptomen hadden en alleen drager konden zijn van het gen dat de ziekte van Fabry veroorzaakt.² Inmiddels weet men dat ook vrouwen het risico lopen om een ernstig ziektebeeld te ontwikkelen.⁴

De manier waarop de ziekte zich bij vrouwen uit wisselt; sommige vrouwen hebben helemaal geen symptomen, terwijl het ziektebeeld bij andere vrouwen net zo ernstig is als de klassieke vorm bij mannen. In vergelijking met mannen treden de eerste symptomen bij vrouwen later op en zijn vrouwen ook ouder bij het ontstaan van complicaties.⁴

Deskundigen weten nu dat het belangrijk is om de symptomen bij vrouwen op dezelfde manier in de gaten te houden als bij mannen.¹

Het feit dat er inmiddels behandelingen zijn voor Fabry, maakt het belang van een snelle en nauwkeurige diagnose groot, zodat patiënten geïdentificeerd en behandeld kunnen worden voordat er onomkeerbare orgaanschade optreedt.⁵ Een groep specialisten die expert zijn op het gebied van Fabry, vindt steeds meer aanwijzingen dat vroeg opstarten van de behandeling kan leiden tot een betere klinische respons.¹

Welke onderzoeken worden er gebruikt om de diagnose Fabry te stellen?

Voor de diagnose van de ziekte van Fabry worden doorgaans twee soorten testen gebruikt: een test om te bepalen hoe actief het α-galactosidase A-enzym is en een genetische test.

• Bij mannelijke patiënten kan de diagnose gesteld worden op basis van de test waarbij de activiteit van het α-galactosidase A-enzym wordt gemeten. Er zijn echter verschillende redenen waarom het belangrijk is om ook te testen op de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt. Een van die redenen is om toestemming te krijgen om ook de familieleden te testen die de ziekte zouden kunnen hebben.¹
• Bij vrouwelijke patiënten is genetisch onderzoek naar de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt sowieso noodzakelijk, omdat vaak de enzymactiviteit in het bloedplasma niet afwijkend is.¹

Referenties: 

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.